Albinisme atau albino adalah kondisi kelainan sejak lahir yang menyebabkan pengidapnya mengalami kekurangan melanin atau bahkan sama sekali tidak memiliki pigmen tersebut. Oleh sebab itu, warna kulit, rambut dan mata pada pengidap kondisi ini berwarna pucat dan cenderung berwarna putih.
Meski kondisi ini tidak dapat hilang, pengidapnya masih bisa menjalani kehidupan secara normal dan menjalani kegiatan sehari-hari seperti orang normal pada umumnya.
Apa itu albinisme?
Albinisme adalah kelainan genetik yang disebabkan kurangnya produksi melanin, yaitu pigmen yang memberi warna kulit, rambut, dan mata.
Seseorang yang memiliki albinisme disebut dengan albino. Albino memiliki rambut, kulit, dan mata dengan warna lebih terang dan pucat dari warna kulit ras asalnya.
Kurangnya melanin membuat albino bisa mengalami komplikasi, mulai dari penurunan penglihatan hingga kanker kulit. Albinisme tidak dapat disembuhkan, tetapi Anda yang memiliki kondisi ini bisa melakukan perawatan untuk melindungi kulit sehingga tetap sehat.
Tanda dan gejala albinisme
Dilansir dari Mayo Clinic, albinisme bisa memengaruhi kondisi kulit, rambut, iris mata, dan penglihatan. Berikut tanda-tanda dan gejalanya.
Gejala Albinisme
Ada beberapa gejala albinisme yang terjadi dengan bervariasi pada pengidapnya. Gejala kondisi ini umumnya mempengaruhi warna kulit, rambut, mata, serta penglihatan.
1. Kulit
Albino memiliki warna kulit yang lebih putih atau lebih terang dari warna kulit normal pada ras keturunannya.
Jika keturunan Asia, albino memiliki warna kulit yang cenderung pucat, lebih putih dari warna kulit kuning langsat atau sawo matang.
Sementara jika lahir dari orang tua kulit hitam, albino biasanya punya warna kulit cokelat muda.
Meski begitu, kulit albino mungkin saja menggelap seiring bertambahnya usia karena produksi melanin dapat meningkat saat remaja.
Akibat kekurangan melanin, orang albino lebih sering memiliki ciri-ciri kulit seperti:
- bintik-bintik,
- tahi lalat berwarna merah muda,
- bercak besar yang seperti bintik-bintik (lentigo), dan
- kulit tidak dapat menggelap.
Selain itu, kulit albino lebih rentan terbakar atau rusak karena sinar matahari. Hal ini pun meningkatkan risiko kanker kulit.
2. Rambut
Kurangnya pigmen juga dapat mengubah warna rambut, bulu mata, dan alis. Orang dengan albinisme punya warna rambut berkisar dari putih hingga cokelat.
Albino dari ras Asia atau Afrika mungkin memiliki warna rambut kuning, kemerahan, atau cokelat.
Sama halnya dengan kulit, warna rambut juga cenderung menggelap saat awal dewasa, tapi biasanya tidak segelap warna rambut normalnya.
3. Iris mata
Orang dengan albinisme umumnya memiliki warna iris mata berkisar dari biru muda hingga cokelat. Warna iris bisa berubah seiring bertambahnya usia.
Kurangnya melanin membuat iris atau bagian mata berwarna tampak agak tembus pandang. Akibatnya, iris tak sepenuhnya menghalangi cahaya yang masuk ke mata.
Maka dari itu, tidak heran apabila orang albino umumnya punya kemampuan penglihatan yang buruk.
4. Gangguan penglihatan
Melanin sangat penting dalam pertumbuhan saraf mata. Kadar melanin yang rendah membuat albino lebih rentan mengalami gangguan penglihatan.
Berikut tanda-tanda dan gejala albino yang terkait dengan fungsi mata.
- Pergerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus).
- Mata juling atau ketidakmampuan kedua mata untuk memandang ke titik yang sama dan bergerak bersamaan (strabismus).
- Rabun jauh atau rabun dekat yang ekstrem.
- Memiliki sensitivitas berlebihan pada cahaya (fotofobia).
- Pandangan kabur akibat lengkungan permukaan depan mata atau lensa dalam mata yang tidak normal (astigmatisme).
- Perkembangan retina yang tidak normal.
- Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa (misrouting saraf optik).
- Buta sebagian atau buta total.
- Posisi kepala atau postur kepala yang tidak biasa, seperti memiringkan kepala untuk mencoba mengurangi gerakan mata dan melihat lebih baik.
- Adanya perbedaan perkembangan lapisan tipis di jaringan di bagian dalam dinding belakang mata (retina). Perbedaan tersebut mengakibatkan berkurangnya penglihatan.
- Memiliki persepsi kedalaman yang buruk, artinya tidak dapat melihat sesuatu dalam tiga dimensi dan menilai seberapa jauh suatu objek.
Kemungkinan ada tanda atau gejala albinisme pada bayi yang tidak disebutkan di atas.
Penyebab Albinisme
Penyebab kondisi ini adalah terjadinya perubahan (Mutaso) pada salah satu gen. Beberapa gen memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin.
Melanin diproduksi oleh sel-sel yang disebut melanosit. Sel-sel ini umumnya ditemukan pada bagian kulit, rambut, dan mata Anda. Mutasi yang menyebabkan albinisme bisa berbeda-beda
Kemudian, sel bernama melanosit akan memproduksi melanin yang ada pada kulit, rambut, dan mata. Perubahan gen dapat menyebabkan melanin tidak ada sama sekali atau jumlahnya menurun.
Jenis-jenis albinisme
National Organization for Albinism and Hypopigmentation membedakan albinisme berdasarkan bagaimana kondisi ini diwariskan dan gen mana yang terpengaruh.
Dua jenis utama dari albinisme, yakni oculocutaneous albinism dan ocular albinism. Ada pula sejumlah kerusakan gen yang juga menyebabkan albinisme.
1. Oculocutaneous Albinism (OCA)
OCA mempengaruhi kulit, rambut, dan mata. Jenis albinisme ini paling umum terjadi.
Kondisi ini terjadi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi–masing-masing berasal dari orang tua.
Terdapat 7 jenis albinisme okulokutaneus yang dilabeli OCA1 hingga OCA7.
OCA1
Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya enzim tirosinase. Ada dua subtipe dari OCA1, yakni OCA1A dan OCA1B. Orang dengan OCA1A tidak memiliki melanin sama sekali yang membuat rambut putih, kulit pucat, dan mata terang. Sementara itu, orang dengan OCA1B menghasilkan beberapa melanin sehingga warna kulit, rambut, dan mata berwarna terang .
OCA2
Kondisi ini disebabkan oleh cacat gen OCA2 yang mengakibatkan produksi melanin berkurang. Orang dengan OCA2 memiliki kondisi bawaan berupa mata dan kulit yang berwarna terang, sedangkan rambut berwarna kuning, pirang atau cokelat muda.
OCA3
Kondisi ini merupakan hasil dari cacat genetik pada gen TYRP1, yakni protein yang terkait dengan enzim tirosinase. Hal ini membuat orang dengan OCA3 memiliki kulit berwarna cokelat kemerahan, rambut merah, mata berwarna coklat.
OCA4
Kondisi ini merupakan cacat genetik dalam protein SLC45A2 yang membantu menghasilkan enzim tirosinase dan menjalankan fungsinya. Hal ini menyebabkan munculnya gejala serupa pada OCA2, seperti mata dan kulit terang serta rambut berwarna kuning, pirang, atau cokelat muda.
OCA5-7
OCA5, OCA6, dan OCA7 adalah subtipe albinisme okulokutaneus yang sangat langka. Kondisi ini ditemukan pada manusia tahun 2012 dan 2013. Ada mutasi pada tiga gen penyebab tambahan pada orang dengan jenis albino. Maka dari itu, kondisi ini dianggap tidak umum.
2. Ocular Albinism (OA)
Albinisme okular atau OA disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X dan terjadi hampir secara khusus pada pria saja.
Kondisi albinisme okular terbatas pada mata, sehingga menyebabkan masalah penglihatan. Bentuk tipe ini yang paling umum adalah tipe 1. Tipe ini terjadi secara turunan karena perubahan gen pada kromosom X dari ibu pembawa satu gen X.
Orang dengan albinisme okular dapat memiliki rambut, kulit, dan warna mata yang normal, tetapi tidak memiliki warna pada retina.
3. Hermansky-Pudlak Syndrome
Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) disebabkan cacat pada salah satu dari 10 gen. Contoh dari albinisme jenis ini termasuk dalam bentuk OCA, serta masalah pendarahan dan memar serta penyakit paru-paru dan usus. Kondisi ini menyebabkan gejala menyerupai OCA. Selain itu, sindrom ini juga memicu kelainan paru-paru, usus, dan perdarahan.
4. Chediak-Higashi Syndrome
Kondisi ini disebabkan oleh kurangnya gen LYST sehingga menimbulkan gejala yang menyerupai OCA.
Orang dengan Chediak-Higashi Syndrome dapat memiliki rambut coklat atau pirang, kulit putih krem hingga keabuan, dan cacat pada sel darah putih. Sindrom chediak-higashi juga termasuk bentuk OCA, serta masalah kekebalan dan infeksi berulang, masalah otak dan saraf, gangguan pendarahan, dan masalah serius lainnya.
5. Griscelli Syndrome
Sindrom Griscelli merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Kondisi tersebut terjadi karena cacat pada salah satu dari tiga gen. Hanya tercatat sekitar 150 kasus sindrom ini di seluruh dunia pada tahun 1978–2018.
Griscelli Syndrome disebabkan oleh cacat pada salah satu dari 3 gen. Kondisi ini sering terjadi dengan albinisme, masalah imun, dan masalah sistem saraf.
Kondisi ini terjadi dengan albinisme, tapi mungkin tidak mempengaruhi seluruh tubuh. Selain itu, sindrom Griscelli juga terjadi karena masalah kekebalan tubuh dan masalah neurologis. Sindrom griscelli biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan.
Faktor risiko albinisme
Albinisme merupakan kondisi yang seseorang milikii sejak lahir. Seorang anak berisiko tinggi terlahir dengan kondisi ini jika memiliki orang tua dengan kondisi serupa. Selain itu, bisa juga terjadi jika orang tua membawa mutasi gen yang menyebabkan albinisme. Albinisme adalah kondisi genetik yang memengaruhi orang dari semua ras. Pria dan wanita sama-sama berisiko, tetapi albinisme okular terjadi hanya pada pria.
Apabila seseorang dalam keluarga memiliki albinisme, Anda tentu memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap kondisi ini. Sekitar satu dari 70 orang memiliki gen albinisme. Pasangan yang masing-masing pembawa gen albinisme resesif memiliki peluang 25% untuk memiliki anak albino.
Sampai saat ini, penelitian belum menemukan kemungkinan aktivitas ataupun penyakit yang bisa meningkatkan faktor risiko albinisme.
Komplikasi albinisme
Albinisme dapat menimbulkan komplikasi pada kulit, mata, serta memengaruhi kondisi psikologis akibat stigma dan diskriminasi di lingkungan sosial.
1. Komplikasi mata
Masalah penglihatan dapat mempengaruhi proses pembelajaran, pekerjaan, dan aktivitas lain seperti mengemudikan kendaraan.
2. Komplikasi kulit
Albino memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan sinar matahari.
Terbakar matahari merupakan komplikasi serius yang berhubungan dengan albinisme. Kondisi ini juga bisa mengarah ke masalah lain, seperti kanker kulit.
3. Gangguan emosional
Albino kerap mengalami diskriminasi di lingkungan sosial karena warna kulitnya yang lebih pucat atau keterbatasan lain yang disebabkan komplikasi albinisme.
Perundungan dan pengasingan dari orang-orang di sekitar dapat memberikan dampak emosional pada orang dengan albinisme.
Diagnosis albinisme
Tes genetik merupakan pemeriksaan paling akurat untuk mendiagnosis albinisme. Tes ini efektif bila Anda memiliki riwayat keluarga pengidap kondisi serupa.
Selain tes genetik, pemeriksaan albino bisa meliputi hal-hal berikut ini.
- Pemeriksaan fisik pada kulit, rambut, dan mata.
- Perbandingan pigmentasi anak dengan anggota keluarga.
- Pemeriksaan mata menyeluruh untuk mengevaluasi nistagmus, strabismus, fotofobia.
- Riwayat kesehatan anak, meliputi pernah terjadi perdarahan yang sulit berhenti, memar parah, atau infeksi kronis.
Pengobatan albinisme
Sejauh ini, pengobatan bertujuan mengatasi gangguan yang disebabkan oleh albinisme, bukan untuk memperbaiki kelainan genetik yang dialami.
Jika tidak mengalami gangguan medis tertentu dan dapat beraktivitas dengan normal, albino tidak perlu menjalani pengobatan.
Namun, Anda yang memiliki albinisme perlu melakukan perawatan tertentu untuk menjaga kesehatan organ yang rentan mengalami komplikasi.
1. Perawatan mata
Jadwalkan pemeriksaan mata tahunan dengan dokter mata. Penggunaan kacamata yang tepat dapat mengurangi gangguan fokus penglihatan.
Selain itu, dokter mata dan ahli bedah mata bisa memperbaiki otot optik yang memicu pergerakan mata yang tidak normal akibat nistagmus.
Pembedahan juga dapat mengatasi mata juling atau strabismus.
2. Perawatan kulit
Perawatan pada albinisme ini bertujuan mencegah kanker kulit. Hal ini termasuk pemeriksaan kulit tahunan ke dokter spesialis kulit.
Dokter akan melakukan pemeriksaan pada lesi (luka akibat kerusakan jaringan kulit) yang mungkin menyebabkan kanker kulit.
Salah satu bentuk agresif kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul sebagai lesi kulit berwarna merah muda pada orang dengan albinisme.
Nah, albino yang memiliki sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi umumnya memerlukan perawatan lain untuk mencegah komplikasi.
3. Perawatan rumahan albinisme
Sejumlah perubahan gaya hidup dan seperti berikut ini dapat membantu albino hidup sehat dan normal.
- Selalu menggunakan tabir surya atau sunscreen pelindung kulit dari sinar UV dengan minimal SPF 30 atau lebih.
- Hindari paparan sinar matahari yang berisiko tinggi atau beraktivitas di luar ruangan terlalu lama, terutama saat cuaca panas dan berada di dataran tinggi.
- Menggunakan pakaian pelindung, termasuk topi, baju lengan panjang dan berkerah, celana panjang, kaus kaki, dan sepatu tertutup.
- Lindungi mata dari sinar UV dengan kacamata hitam atau kacamata dengan lensa photochromic (bisa beradaptasi dengan intensitas cahaya).
Karena kondisi kulit yang berbeda, albino tampak mencolok di antara orang-orang pada umumnya. Hal ini bisa membuat albino diasingkan dari lingkungan sosial.
Sumber :
- https://www.uma.ac.id/
- https://www.halodoc.com/kesehatan/albinisme
- https://hellosehat.com/penyakit-kulit/kulit-lainnya/albinisme-albino/















.jpg)
